Abstract
P 096
Geschwisterpaar mit Joubert-Syndrom
Matthias Hild, Leonie Troeber, Barbara Käsmann-Kellner, Berthold Seitz
Klinik für Augenheilkunde, Universitätskliniken des Saarlandes, Homburg/Saar
Hintergrund
Hereditäre ZNS-Erkrankungen zeigen häufig eine Vielzahl an ophthalmologischen Befunden, insbesondere in Form von Motilitätsstörungen. Das Joubertsyndrom ist eine extrem seltene autosomal-rezessiv vererbte ZNS-Erkrankung (Genlocus auf dem 9. Chromosom) mit hoher phänotypischer Variabilität. Regelmäßig auftretende Augenmanifestationen sind Nystagmus und Netzhautdystrophien.
Methode
Wir berichten über ein Geschwisterpaar mit Joubert-Syndrom, dessen Krankengeschichte uns von Geburt an vorliegt.
Ergebnisse
Beide Schwestern zeigen tapetoretinalen Dystrophien mit Opticusatrophie, einen Nystagmus, eine psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Ataxien und Apraxien, die ältere Schwester auch ein Schlafapnoesyndrom. Kernspintomografisch ließ sich bei beiden Kindern eine Kleinhirndysgenesie mit „molar tooth“-Zeichen nachweisen.
Schlussfolgerungen
Die klinische Vielfalt und Symptomvariabilität des Joubert-Syndroms erschweren seine Diagnose. Pathognomonisch ist die Dysgenesie von Mesencephalon und Cerebellum bzw. Vermis cerebelli. Visusminderung und Nystagmus stellen ein großes Integrationsproblem dar und bedürfen einer individuellen Förderung der kleinen Patienten.
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