Abstract
P 097
Okulärer Albinismus in einer weitverzweigten Familie
Elena Khurieva, Leonie Troeber, Zisis Gkatzioufas, Ursula Löw, Berthold Seitz, Barbara Käsmann-Kellner
Klinik für Augenheilkunde, Universitätskliniken des Saarlandes, Homburg/Saar
Hintergrund
Albinismus ist eine der häufigsten Ursachen angeborener Sehbehinderung. Unterschieden werden die Formen des okulokutanen Albinismus (OCA) und des okulären Albinismus (OA). Im Gegensatz zum OCA (aut.-rezessiv) wird der OA über das X-Chromosom rezessiv vererbt, hier findet sich somit oft eine positive Familienanamnese auf der mütterlichen Seite der betroffenen Männer.
Methode
In einer zunächst retrospektiven klinischen Studie wurde eine Familie, bei der über 2 Generationen männliche Betroffene mit OA auftraten, erfasst. In den letzten 15 Jahren erfolgte eine observationelle Begleitung über weitere 2 Generationen, die sich aufgrund der problematischen Familiensituationen oft als schwierig erwies (Kinder nicht bei Eltern aufwachsend, weitere Kinder bei Pflegeeltern). Bei insgesamt 32 untersuchten Personen fanden sich 13 männliche Probanden mit klinisch gesichertem okulären Albinismus, 7 Konduktorinnen (mit 0 – 4 Kindern) und 2 vermutliche „Stammväter“ des Gendefekts.
Ergebnisse
Bei der untersuchten Familie zeigte sich, dass alle Väter den Gendefekt an ihre jeweiligen Töchter weitergeben haben. Bei all den männlichen Nachkommen dieser Frauen liegt bis auf eine Ausnahme okulärer Albinismus vor. 2 Konduktorinnen zeigen zudem funktionelle Einschränkungen: Nystagmus, Visusreduktion.
Schlussfolgerungen
Im Gegensatz zu den gängigen Literaturbeschreibungen sieht man in der von uns beobachteten Großfamilie zum einen eine „Pseudodominanz“ für Jungen, zum anderen auch funktionelle Folgen bei zwei der Konduktorinnen. Dennoch handelt es sich um die klassische Form des x-chromosomal-rezessiven okulären Albinismus. Damit zeigt sich, wie variabel die statistische Verteilung in den verschiedenen Familien sein kann (hier: nahezu 100% betroffene männliche Probanden anstatt der erwarteten 50:50-Verteilung).
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