Abstract
P 100
Nystagmus bei okulärer Pigmentstörung, Niereninsuffizienz und psychomotorischer Retardierung
Andrea Schild1, Julia Fricke1, Hanno Bolz2, Susanne Weigl2, Antje Neugebauer1
1Klinikum der Universität Köln, Zentrum für Augenheilkunde, Köln, 2Institut für Humangenetik, Klinikum der Universität Köln
Hintergrund
Es existieren Berichte zu simultanem Auftreten von kongenitaler Fibrose der äußeren Augenmuskeln (CFEOM) und Joubert-Syndrom, sowie von Patienten mit CFEOM und Albinismus. Wir berichten nun über ein 17jähriges Mädchen mit okulärer Pigmentstörung, Niereninsuffizienz und psychomotorischer Retardierung.
Methode
Es wurden klinisch-ophthalmologische Untersuchungen inklusive einer Elektroretinographie durchgeführt, ebenso kinderärztliche und neuroradiologische Untersuchungen. Weiterhin werden aktuell molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt.
Ergebnisse
Bei der psychomotorisch retardierten Patientin lag eine auf Lichtscheinwahrnehmung reduzierte Visusleistung vor. Es bestand ein See-Saw-Nystagmus, ferner eine Exotropie von ca -20° bei freier Motilität. Die vorderen Augenabschnitte zeigten eine vermehrte Irisdurchleuchtbarkeit, der Fundus war pigmentarm, die Macula hypoplastisch. Im Muster- und im Blitz-VEP zeigten sich niedrige Amplituden ohne Latenzverzögerung. Die kernspintomographische Untersuchung des Cerebrums zeigte eine Aplasie des Vermis cerebelli, sowie eine Spaltung des Mesencephalon. Von internistischer Seite ergab sich wegen Niereninsuffizienz bei microzystisch veränderten Nieren die Notwendigkeit einer Nierentransplantation.
Schlussfolgerungen
Wir fassen die Befundkonstellation dahingehend zusammen, dass Charakteristika des Joubert-Syndroms kombiniert mit Albinismus vorliegen. Damit beschreiben wir eine neue Kombinationsvariante der oben erwähnten Krankheitsbilder.
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