Abstract
P 102
Das Cockayne-Syndrom: Juvenile cataract als Erstsymptom
Matthias Wallusch, Barbara Käsmann-Kellner, Berthold Seitz
Klinik für Augenheilkunde, Universitätskliniken des Saarlandes, Homburg/Saar
Hintergrund
Beim Cockayne-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene und schwierig zu diagnostizierende autosomal-rezessive Erkrankung, welche durch einen Defekt im Nukleotid-Exzisionsreperatur-System (DANN-Reparatur) der transkriptionsgekoppel-ten Reparatur bedingt ist.
Methode
Wir berichten über eine 17-jährige Patientin, die seit ihrer Geburt in der Augenklinik des Universitätsklinikums des Saarlandes UKS, Homburg/Saar mitbetreut wurde.
Ergebnisse
Neben der auffälligen Allgemeinsymptomatik wie Dysmorphie, Zöliakie, psychomotorische Retardierung und Minderwuchs, wurde ophthalmologisch eine linksseitige kongenitale Abducensparese diagnostiziert. In einer humangenetischen Untersuchung wurde im zweiten Lebensjahr der Verdacht auf ein Dubowitz-Syndrom gestellt, welches sich jedoch im weiteren Entwicklungsverlauf nicht bestätigen ließ. Desweiteren konnte im Verlauf, lebensprognostisch positiv, ein Progeroid-Syndrom nicht bestätigt werden. Jedoch entwickelte sich im Alter von 10 Jahren eine progrediente beidseitige Katarakt (Visus: OD: 0,50p; OS: intakte Lichtprojektion). Die Patientin wurde daher mit einer Katarakt-OP und IOL-Implantation versorgt (07/08). Postoperativ kam es zu einem signifikanten Visusanstieg auf OD: 0,60; OS: 0,10 (Amblyopie).
Schlussfolgerungen
Eine frühzeitige Klassifizierung von Dysmorphie–Syndromen wie dem Cockayne-Syndrom ist wichtig, um die Betroffenen rechtzeitig einer adäquaten Therapie zuzuführen. Nur so kann eine optimale sensomotorische Förderung, auch im Hinblick auf die visuelle Entwicklung sichergestellt werden. Das frühzeitige Auftreten einer Katarakt kann hierbei richtungsweisend sein.
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