Abstract

P 155

MPS II – Okuläre Veränderungen – Mainzer Ergebnisse

Maximilian Hahner1, Susanne Pitz2, Norbert Pfeiffer1
1Universitäts-Augenklinik Mainz, 2Neuroophthalmologie, Universitäts-Augenklinik Mainz

Hintergrund: Patienten, die an MPS II (M. Hunter), einer seltenen x-chromosomal vererbten Soffwechselerkrankung erkrankt sind, zeigen typische okuläre Symptome. Die wichtigsten sind Papillenödem oder -atrophie, Glaukom und tapetoretinale Degeneration. Im Gegensatz zu anderen MPS Varianten sind korneale Trübungen selten oder sehr diskret ausgeprägt.
Methoden: Vorgestellt werden 37 an MPSII erkrankte männliche Patienten mit einem Durchschnittsalter von 12 Jahren. Besondere Aufmerksamkeit lag auf der Überprüfung von Visus, Refraktion, Augeninnendruck, Spaltlampenuntersuchung und Funduskopie. Alle Patienten befanden sich unter Enzymersatztherapie mit Idursulfase (Elaprase®).
Ergebnisse: Der bestkorrigierte Visus der Patienten lag bei 0,8. Der durchschnittliche Refraktionsfehler betrug +2,5dpt. Eine visusrelevante Hornhauttrübung lag bei 2 Patienten (6%) und ein pathologischer Papillenbefund bei 8 Patienten (24%) vor. Eine Optikusatrophie fanden wir bei einem Patienten (3%), vier Patienten hatten eine randunscharfe Papille (11%) und drei Patienten eine Stauungspapille (8%). Bemerkenswert war das Auftreten einer tapetoretinalen Degeneration bei 5 Patienten (15%). Ein Glaukom oder Okuläre Hypertension fanden wir bei keinem Patienten, der durchschnittliche Augeninnendruck betrug 14mmHg.
Diskussion: Insgesamt zeigte sich bei unserem Patientenkollektiv eine für MPSII typische ophthalmologische Befundsituation¹. Hornhauttrübungen und Sehnervpathologien werden bei MPSII Patienten weniger beobachtet. Die funktionelle und morphologische Befundsituation schien unter der Enzymersatztherapie stabil zu sein.
¹ Ashworth J, Susmito B, Wraith E, Lloyd C (2006) Mucopolysaccharidosis and the eye; Surv Ophthalmol 51:1-17, 2006

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