Abstract

P 156

Verzögerter Heilungsverlauf nach perforierender Keratoplastik bei molekulargenetisch gesicherter gittriger Hornhautdystrophie

Anne Rautenberg, Elke Vetter, Gernot I. W. Duncker, Claudia Grünauer-Kloevekorn
Universitärsklinik und Poliklinik für Augenheilkunde, Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Halle/Saale

Hintergrund
Untersuchungen zeigen, dass bei Patienten mit gittriger Hornhautdystrophie nach perforierender Keratoplastik eine verzögerte komplette Epithelialisierung der Hornhaut zu erwarten ist. Eine molekulargenetische Diagnostik erfolgte dabei jedoch nicht. Wir berichten über den Heilungsverlauf nach perforierender Keratoplastik bei einem Patienten, bei dem nach molekulargenetische Diagnostik Mutationen im Exon 4 des BIGH3-Gen als Ursache einer gittrigen Hornhautdystrophie nachgewiesen wurden.
Methode
Bei dem betroffenen Patienten mit gittriger Hornhautdystrophie wurde die Mutationsanalyse im Exon 4 des BIGH3-Gens mittels direkter Sequenzierung von DNA aus peripheren Lymphozyten durchgeführt. Zur Diagnosesicherung erfolgte die histopathologische Untersuchung von Hornhautgewebe nach perforierender Keratoplastik. Der Heilungsverlauf nach Keratoplastik wurde retrospektiv bestimmt.
Ergebnisse
Beim betroffenen Patienten mit histopathologisch gesicherter gittriger Hornhautdystrophie wurde in der direkten Sequenzierung ein heterozygoter Basenaustausch C→T an Position 417 nachgewiesen. Die Mutation führt zum Aminosäurenaustausch Arg124Cys. Nach perforierender Keratoplastik zeigte sich eine deutlich verzögerter Epithelialisierung des Transplantates. Noch am 32. postoperativen Tag bestand eine persistierende Transplantaterosio. Erst bei einer ambulanten Kontrolle 46 Tage nach Operation war das Epithel des Transplantates komplett geschlossen.
Schlussfolgerungen
Auch in unserem Fall kam es zu einer deutlich verzögerte Epithelialisierung nach perforierender Keratoplastik bei dem betroffenen Patienten, wobei molekulargenetisch gesicherte Mutationen als Ursache der gittrigen Hornhautdystrophie nachgewiesen werden konnten. Eine entsprechende Beratung der betroffenen Patienten sollte erfolgen.

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