Abstract

P 172

Eine deutsche Familie mit North Carolina Makuladystrophie

Agnes B. Renner1,2, Elke Cropp1, Miriam Doblhofer1, Joachim Wachtlin3
1Augenklinik, Campus Benjamin Franklin, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin; 2Augenklinik, Universitätsklinikum Regensburg, 3Augenklinik, Sankt-Gertrauden Krankenhaus, Berlin

Hintergrund
North Carolina Makuladystrophie (NCMD) ist eine sehr seltene, autosomal dominante Makulopathie mit vollständiger Penetranz. Das zugrundeliegende Gen ist bislang noch nicht identifiziert. Die Fundusveränderungen sind sehr variabel von Drusenansammlungen bis hin zu ausgeprägten atrophischen Makulaläsionen. Wir berichten von einer Familie mit drei betroffenen Generationen.
Methode
Retrospektive Datenauswertung. Die Fundusautofluoreszenz (FAF) erfolgte mit dem Heidelberg Retina Angiograph (HRA Classic, Heidelberg Engineering, Germany). Die Optische Kohärenztomographie (OCT) wurde mit dem Stratus OCT3 (Carl Zeiss Meditec, Germany) durchgeführt. Ganzfeld- und multifokales Elektroretinogramm (ERG) erfolgten entsprechend der ISCEV Standards.
Ergebnisse
Die 4-jährige Tochter wurde mit dem Verdacht auf kongenitale Toxoplasmose zu uns überwiesen. Die positive Familienanmnese und die ungewöhnlichen Makulaläsionen bei der Tochter veranlaßten uns zur Untersuchung der Mutter und Großmutter. Bei der Großmutter (57 Jahre), Mutter (34 Jahre) und Tochter lagen beidseits ausgeprägte Makulaläsionen vor, einhergehend aber mit einem relativ guten Visus (0,02-0,7). Die Läsionen bei der Großmutter und Mutter waren großflächig pigmentiert, wiesen eine stark reduzierte FAF und markante Atrophie der Netzhautschichten auf und seien ebenfalls in früher Kindheit festgestellt und als kongenitale Toxoplasmose interpretiert und antibiotisch behandelt worden. Die geringer pigmentierten Läsionen bei der Tochter wiesen gräuliches subretinales Material auf und die FAF war reduziert. Nach 2 Jahren fanden sich nur geringe Änderungen im Pigmentierungsgrad der Läsionen bei der Tochter. Die Großmutter berichtete von einem zeitlebens stabilen Sehvermögen. Die Mutter hatte große Zentralskotome, ein reduziertes Ganzfeld- und multifokales ERG und berichtete von einer Sehminderung einige Jahre zuvor. Das Vorliegen ähnlich markanter Makulaläsionen in drei Generationen mit aber relativ gutem Visus und vorwiegend stabilem Verlauf wies uns zur Diagnose der NCMD.
Schlussfolgerungen
Eine Fehlinterpretation der NCMD als kongenitale Toxoplasmose bei Vorliegen von pigmentierten atrophischen Makulaläsionen kann nicht ausgeschlossen werden. Familienanamnese und -untersuchung und das Einbeziehen der NCMD in die differenzialdiagnostischen Überlegungen können dies und eine in diesem Fall unnötige und potenziell mit Nebenwirkungen behaftete antibiotische Therapie verhindern.

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