Abstract

P 218

Aniridie in der Familienanamnese und okulärer Phänotyp bei Verwandten

Anna-Christina Schwarz1, Eugen Gramer1, Gwendolyn Gramer2
1Universitäts-Augenklinik Würzburg; 2Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg

Hintergrund
Die Aniridie (AI) ist eine seltene erbliche (PAX6 Gen; 11p13) panokuläre Malformation (Prävalenz 1: 100.000), die primär nicht nur die Iris, sondern auch z.B. Retina, Sehnerv, Linse und Hornhaut betrifft. Die Sehschärfe ist meist stark herabgesetzt in Folge von Nystagmus, Glaukom, Katarakt, Hornhauttrübung, Optikusatrophie oder retinaler Hypoplasie. Ziel:
1. Untersuchung der Häufigkeit einer AI in der Familienanamnese (FA) bei 30 Patienten mit AI
2. Kasuistik: Darstellung des okulären Phänotyps bei Patienten mit AI innerhalb von zwei Familien mit AI
Methode
1. Retrospektive Auswertung der Befunde von 30 konsekutiv untersuchten Patienten
2. Kasuistik: Vergleich des okulären Phänotyps der erkrankten Verwandten in zwei Familien
Ergebnisse
Von 30 Patienten berichteten 10 (33%) über eine AI in der FA, wobei ein bis vier Verwandte erkrankt waren. In zwei Familien konnten erkrankte Verwandte untersucht werden:
Familie 1:
Vier erkrankte Verwandte über zwei Generationen: Zwei Brüder, eine Schwester und deren einziger Sohn haben alle beidseids eine komplette AI, Linsenluxationen und erhöhte IOD Werte, wobei bei dem 54 jährigen Sohn die Linsenluxation und die IOD Erhöhung mit 28 mmHg am geringsten ausgeprägt sind. Bei einem der Brüder besteht ein zusätzlicher kongenitaler Befund mit Mikropapille, Pendelnystagmus und Ptosis.
Familie 2:
Drei erkrankte Verwandte über drei Generationen: Die Indexpatientin hat beidseits komplette AI, Katarakt, Linsenluxation, Glaukom und Hornhautveränderungen. Ihr Vater hatte beidseits AI. Ihr Sohn ist augengesund, und ihre 27jährige Tochter hat beidseits ein Ektropium uveae und partielle Optikusatrophie links ohne Augeninnendruckerhöhung. Zwei Brüder und zwei Schwestern der Indexpatientin sind gesund.  
Schlussfolgerungen
1. Es besteht eine hohe Variabilität des Phänotyps zwischen Patienten mit AI selbst innerhalb derselben Familie.
2. Aufgrund der unterschiedlichen Ausprägung der AI bei Verwandten ist eine Untersuchung der Verwandten erforderlich, um frühzeitige Diagnostik, Amblyopieprophylaxe und genetische Beratung zu ermöglichen.  

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