Abstract

P 304

Familienanamnese, Morphologie, Glaukomhäufigkeit und Diagnosezeitpunkt bei 22 Patienten mit Marfan-Syndrom oder marfanoider Symptomatik

Constantin Reiter1, Eugen Gramer1, Gwendolyn Gramer2
1Universitäts-Augenklinik Würzburg; 2Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg

Hintergrund
Fragestellung: Untersuchung bei Patienten mit Linsenektopie und Marfan-Syndrom(MF) oder marfanoider Symptomatik von: Häufigkeit von MF und Linsendislokation in der Familienanamnese(FA), Häufigkeit und Richtung der Linsenluxation, der Häufigkeit von Myopie, Ablatio retinae, Strabismus, kardiovaskulärer und skeletaler Manifestationen, Diagnosealter der Patienten, Visusprognose und Häufigkeit von Glaukom(GL) oder okulärer Hypertension(OH) in Relation zum Diagnosezeitpunkt.
Methode
Retrospektive Auswertung der ophthalmologischen, pädiatrischen, und internistischen Befunde von 22 nicht verwandten, konsekutiv untersuchten Patienten mit Linsendislokation in mindestens einem Auge und marfanoiden Symptomen. Statistik: Mann-Whitney Test (two tailed).
Ergebnisse
Ein MF in der FA lag bei 3 Patienten (13,6%) vor mit 3, 4 oder 8 an Linsendislokation und marfanoiden Symptomen erkrankten Verwandten. Bilaterale Linsendislokation: 90,9%. Luxationsrichtung: 59% nach oben, 13,6% nach unten und 18,1% in Vorderkammer oder Glaskörper(GK). Patienten mit Linsendislokation nach oben waren signifikant jünger bei Diagnosestellung als Patienten mit Dislokation nach unten(23,7±17,6 vs. 50,6±15,9 Jahre)(p=0,0436). 40,9% zeigten Myopie, 13,6% Netzhautablösung, 9% Netzhautdegenerationen, 36% Strabismus, 13,6% Arachnodaktylie, 13,6% kardiale Beteiligung. Mittleres Alter bei Diagnose: 29,9±18 Jahre(3-64 J.). Am besseren Auge hatten 40,9% einen Visus von >0,5, und 18,2%<0,1. GL oder OH hatten 45,4%; diese waren signifikant älter bei Diagnosestellung als Patienten ohne GL(39,8±15,9 vs. 21,7±15,9 Jahre)(p=0,0178). Kasuistik: Bei einer Indexpatientin und deren eineiiger Zwillingsschwester bestand hohe Myopie, Glaukom und Linsenluxation in den GK. Deren einzige Tochter hatte im Alter von vier Jahren Linsenluxation in den GK beidseits. Zwei weitere Schwestern und deren drei Töchter wiesen alle Linsenluxationen auf. Vier Brüder der Indexpatientin, deren Tochter und drei Söhne sind augengesund. Linsenluxation trat somit in zwei Generationen bei acht von neun weiblichen und bei keinem von acht männlichen Verwandten auf.
Schlussfolgerungen
36,4% waren bei Diagnosestellung im Kindes- oder Jugendalter, wobei bei manchen Patienten die systemischen Symptome des MF bis zum Jugendalter noch nicht vorlagen. Die Richtung der Linsendislokation allein erlaubt keine sichere differentialdiagnostische Abgrenzung. Mit zunehmenden Alter steigt bei MF die Prävalenz eines GL oder OH unabhängig von der Myopie.

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