Abstract

P 306

Pränatale okuläre Befunde beim Goldenhar-Syndrom

Karin U. Löffler1, Martina C. Herwig1, Frank G. Holz2, Annette M. Müller3
1Ophthalmopathologie, Universitäts-Augenklinik Bonn; 2Universitäts-Augenklinik Bonn; 3Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Bonn

Hintergrund:
Eine hemifaciale Mikrosomie verbunden mit einer Mikrophthalmie kann bei einer Vielzahl kongenitaler Missbildungen einschließlich des okulo-aurikulären Syndroms auftreten. Aufgrund der verschiedenen Phänotypen kann die genaue Zuordnung mitunter schwierig sein. Wir stellen hier die okulären Befunde eines 22 Wochen alten Feten dar, aufgrund derer die Diagnose eines Goldenhar-Syndroms gestellt werden konnte.
Methode:
Beide Augen des Feten wurden makroskopisch und mittels Serienschnitten lichtmikroskopisch untersucht. Der Fetus selbst wurde entsprechend dem fetalpathologischen Standard (einschließlich Röntgen) makro- und mikroskopisch bezüglich Stigmata, Anomalien und Fehlbildungen begutachtet.
Ergebnisse:
Bei der Ultraschall-Untersuchung fanden sich eine einseitige Mikrophthalmie und nicht weiter beurteilbare Veränderungen der Rippen und des Herzens. Der Karyotyp (Amniozentese) war unauffällig (46,XX). Die Befunde nach Fetozid zeigten eine linksseitige hemifaziale Mikrosomie bei gleichseitiger ausgeprägter Mikrotie, Atresie des Gehörgangs, Mikrophthalmie und einen Ventrikel-Septum-Defekt. Röntgenologisch waren eine Hypoplasie von linker Maxilla, Mandibula und Os petrosus, eine akzessorische Lenden-Rippe und verschmolzene Rippen im Brustkorb nachweisbar.
Die ophthalmopathologische Untersuchung des betroffenen Auges zeigte ein Choristom in der äquatorialen Sklera (Knorpel) und ein Aderhaut-Kolobom mit Staphylom und Verlagerung von Netzhautgewebe außerhalb der Sklera. Im Bereich des vorderen Augenabschnitts waren – unter Berücksichtigung des Entwicklungsstadiums – keine auffälligen Befunde zu erkennen.
Schlussfolgerungen:
Die durch die hemifaziale Fehlbildungsmuster und die Herz- und Rippenveränderungen nahe liegende Diagnose eines Goldenhar-Syndroms konnte durch die Augenveränderungen gesichert werden. Unseres Wissens ist speziell ein Knorpel-Choristom im Äquatorbereich bislang noch nicht beschrieben. Wir vermuten allerdings, dass wahrscheinlich noch weitere pathologische Veränderungen zu finden wären, wenn in ausgeprägten Fällen, die zum Fetozid führen, auch die fetalen Augenbefunde erhoben würden. Außerdem zeigt unser Beispiel, dass in manchen Situationen eine ophthalmopathologische Untersuchung auch beim Feten zur endgültigen Diagnose beitragen kann.

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