Abstract

DO.18.06

Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei AMD

Sascha Fauser
Zentrum für Augenheilkunde, Universität zu Köln

Das Risiko an der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) zu erkranken, ist zu über 50% genetisch determiniert. Mehrere Gene konnten inzwischen in unzähligen Studien mit der AMD assoziiert werden. Als Hauptrisikogene gelten CFH, ein Gen des Komplement-Systems, und ARMS2/HTRA1.
Bisherige Untersuchungen deuten darauf hin, dass den verschiedenen Formen der AMD die gleichen genetischen Risikoveränderungen zu Grunde liegen. Die phänotypisch heterogene AMD lässt sich damit bisher genetisch kaum differenzieren. Dies gilt auch für eine Differenzierung in die trockene und feuchte Form der AMD. Allerdings führt ein hohes genetisches Risiko eher zu einer Spätform der AMD (geographische Atrophie oder choroidale Neovaskularisation).
Veränderungen im CFH-Gen sind mit der Bildung von Drusen assoziiert.
Bestimmte Mutationen im CFH-Gen führen zu basalen laminaren Drusen und können monogenetisch autosomal-rezessiv vererbt werden.

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