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Abstract
FR.12.06
Sakkadenstörungen – therapeutisch wichtige Aspekte bei Morbus Gaucher und Morbus Niemann Pick C!?
Heike M. Elflein, Susanne Pitz
Augenklinik, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Morbus Gaucher und Morbus Niemann Pick C sind seltene, autosomal rezessive lysosomale Speicherkrankheiten, die mit neuroophthalmologischen Symptomen in Form von supranukleären Augenbewegungsstörungen einhergehen können. Diese zeigen sich bei den neuronopathischen Formen des Morbus Gaucher als horizontale Blickparesen. Patienten, die unter Morbus Niemann-Pick C leiden, fallen zunächst durch vertikale, später auch durch horizontale Blickparesen auf.
Diese Blickparesen können durch Messung der Sakkaden (Latenz, Dauer, Geschwindigkeit) objektiviert und analysiert werden. Von besonderem Interesse ist dabei, ob die verschiedenen Therapien (Enymersatztherapie, Substratreduktionstherapie) diese neurologischen Symptome beeinflussen können.
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