Abstract

FR.20.07

Mitochondriale A3243G-Punktmutation mit Pigmentepithelatrophie und Hypakusis bei einem monozygoten Zwillingspaar.

Till Oppermann, Johann Roider, Jost Hillenkamp

Augenklinik, Campus Kiel, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Kiel

Hintergrund
Mitochondriale A3243G-Punktmutationen führen zu variablen Veränderungen in verschiedenen Organen. Eine Kombination von Diabetes mellitus, Hypakusis (maternal inherited diabetes and deafness, (MIDD) und Atrophie des retinalen Pigmentepithels (RPE) ist beschrieben.
Methode
Anamnese, best-korrigierte dezimale Sehschärfe (BCVA), automatische 30°-Schwellenperimetrie, indirekte Funduskopie, Fundus-Autofluoreszenz, Audiometrie und Sequenzierung der mitochondrialen tRNA bei einem monozygoten Zwillingsschwesternpaar.
Ergebnisse
Beide 47-jährige Patientinnen klagten über Hypakusis seit 20, bzw. seit 7 Jahren und über Visusminderung seit 3 Jahren bei unauffälliger Familienanamnese. Diabetes lag nicht vor. BCVA betrug bei der ersten Patientin rechts 0,8, links 0,6, bei der zweiten Patientin rechts 1,2, links 0,7. Die 30°-Perimetrie zeigte bei beiden Patientinnen ähnliche, fast seitensymmetrische absolute Zentral- und Parazentralskotome. Funduskopisch zeigten sich zu den Skotomen passende zentrale, scharf begrenzte RPE-Atrophiezonen. Die Fundus-Autofluoreszenz zeigte scharf begrenzte zentrale Zonen von Hypofluoreszenz umgeben von Zonen körniger Hyperfluoreszenz. Die RPE-Atrophiezonen waren im Verlauf von 2 Jahren leicht progredient. Audiometrisch lag eine Hypakusis vor. Bei beiden Patientinnen wurde eine mitochondriale A3243G Mutation mit Heteroplasmie nachgewiesen.
Schlussfolgerungen
Bei monozygoten Zwillingen kann es bei mitochondrialen Mutationen mit Heteroplasmie in verschiedenen Geweben zu unterschiedliche Ausprägungen des Phänotyps kommen. Bei den beschriebenen monozygoten Zwillingen zeigte sich jedoch ein klinisch nahezu identisches Bild. Die Fundus-Autofluoreszenz zeigte eine leichte Progredienz der RPE-Atrophie.

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