Abstract

SA.15.08

Ophthalmologische Manifestationen der mitochondrialen Mutation A3243G

Michael Engelbert1, Kirstin Engelstad2, Daryl C. DeVivo2, Steven Kane1
1Columbia University, Edward S. Harkness Eye Institute, New York, USA, 2Columbia University, The Neurological Institute, New York, USA

Hintergrund
Die mitochondriale Mutation A3243G, welche ein Spektrum von etablierten Syndromen von MELAS (mitochondrial encephalopathy and stroke-like episodes) bis MIDD (maternally inherited diabetes and deafness) hervorruft, ist häufig von einer charakteristischen pigmentären Makulpathie begleitet, welche in der neueren Literatur zunehmende Beachtung gefunden hat. Über andere ophthalmologische Manifestationen ist hingegen vergleichsweise wenig bekannt.
Methode
28 Patienten mit der mitochondrialen Mutation A3243G  wurden vom Neurologischen Institut der Columbia University, New York zur umfassenden augenheilkundlichen Untersuchung überwiesen.
Ergebnisse
19 Patienten hatten einen Visus von ≥0.63, weitere 5 Patienten < 0.6, aber besser als 0.125 im schwächeren Auge. Zwei Patienten waren blind im Sinne des Gesetzes. Weitere zwei Patienten konnten aufgrund schwerer neurologischer Beeinträchtigung nicht mit der Sehschärfenbestimmung kooperieren. 16 Patienten wiesen normalen Farbensinn auf (≥5/6 Hardy-Rand-Ritter Farbtafeln im schwächeren Auge), sechs Patienten hatten deutliche Farbsinnschwäche, und sechs Patienten konnten nicht mit der Farbsinnprüfung kooperieren. Konfrontationstest zeigte dass 18 Patienten über ein volles Gesichtsfeld verfügten, sieben Patienten wiesen Gesichtsfeldausfälle auf, und drei Patienten konnten nicht mit dem Konfrontationstest kooperieren. 22 Patienten zeigten abnormale Sakkaden,15 Patienten abnormale Vergenzbewegungen, sechs Patienten gestörte langsame Augenfolgebewegungen, und sieben abnormale optokinetische Reflexbewegung. Trotz dieser Motilitätsstörungen fand sich nur in vier Patienten eine abnorme Augenstellung. Zehn Patienten hatten Ptosis. Der Vorderabschnittsbefund aller untersuchten Patienten war regelrecht, aber im hinteren Augenabschnitt fanden sich in acht Patienten eine Optikusatrophie und in 12 Patienten eine pigmentäre Makulopathie.
Schlussfolgerungen
Die häufigsten ophthalmologischen Manifestationen der mitochondrialen A3243G Mutation in Patienten mit primär neurologischer Diagnose eines Syndroms im MIDD- / MELAS-Spektrum waren Augenbewegungsstörungen, sowie Optikusatrophie und pigmentäre Makulopathie. Interessanterweise waren Sehschärfe, Gesichtsfeld und Farbensinn in der Mehrzahl der Patienten relativ unbeeinträchtigt, selbst bei vorhandenen entsprechenden Hinterabschnittsbefunden.

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