Abstract

SA.15.10

Okuläre und systemische Veränderungen bei Patienten mit klinischem Anophthalmus oder Mikrophthalmus

Christina Gerth1, Michael Schittkowski2, Volker Hingst1, Rudolf Guthoff1
1Universitäts-Augenklinik Rostock, 2Abteilung Augenheilkunde, Universitätsmedizin Göttingen, Göttingen

Hintergrund
Klinischer Anophthalmus oder Mikrophthalmus sind seltene Augenfehlbildungen, die durch verschiedene Mutationen bedingt sein können. (Hever et al. Clin Genet 2006) Wir untersuchten den okulären und systemischen Phenotyp in einem großen Patientenkollektiv mit ein- oder beidseitigem Anophthamus oder Mikrophthalmus zur Planung der Genotypisierung.
Methode
Daten von Patienten mit ein- oder beidseitigem Anophthamus oder Mikrophthalmus, die wir seit 1996 an unserer Klinik untersuchten, wurden retrospektiv und prospektiv analysiert:
(1) Sehfunktion und okuläre Veränderungen im nicht betroffenem Auge bei Patienten mit einseitigem Anophthalmus oder Mikrophthalmus, (2) kongenitale extra-okuläre Veränderungen bei allen Patienten, (3) intrazerebrale Veränderungen identifiziert durch eine MRT.  
Ergebnisse
B85 Patienten (42 weibl., 43 männl.) mit einseitigem (n= 42) oder beidseitigem (23) Anophthalmus oder einseitigem (n= 17) oder beideitigem (3) Mikrophthalmus wurden bisher untersucht. Extraokuläre Veränderungen/ Anomalien wurden in 17/42, 12/23 und 5/17 Patienten mit einseitigem oder beidseitigem Anophthalmus oder einseitigem Mikrophthalmus diagnostiziert. Veränderungen im contralateralem Auge bestanden in 19/42 und 7/17 Patienten mit einseitigem Anophthalmus oder Mikrophthalmus. Die häufigsten Veränderungen waren Iris/ Netzhaut/ Aderhaut-Kolobome unterschiedlichen Ausmaßes. Intrazerebrale Veränderungen zeigten sich in 9/28, 10/15, 5/14 und 0/1 Patienten mit verfügbaren MRT und einseitigem oder beidseitigem Anophthalmus oder Mikrophthalmus .
Schlussfolgerungen
Der okuläre Phenotyp im contralateralen Auge und der systemische Befund bei Patienten mit ein- oder beidseitigem Anophthamus oder Mikrophthalmus kann von normal bis deutlich pathologisch variieren. Patienten mit einseitigem Anophthalmus oder Mikrophthalmus weisen seltener intrazerebrale Veränderungen auf. Die Diagnose dessen ist eminent für die neurologische Betreuung und Bereitstellung von Frühförderung. Die Phenotyp-Charakterisierung in dieser Patientengruppe ist bedeutsam für die gezielte Genotyp Analyse und Genotyp-Phenotyp Korrelation.

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