Abstract

SO.13.07

Klinische Charakterisierung und genetische Untersuchung von Patienten mit Duane Syndrom und positiver Familienanamnese für verschiedene Strabismusformen

Antje Neugebauer1, Alexander Volk2, Julia Fricke1, Christian Kubisch2
1Zentrum für Augenheilkunde, Klinikum der Universität zu Köln, Köln, 2Institut für Humangenetik, Klinikum der Universität zu Köln, Köln

Hintergrund
Mutationen im CHN1 Gen sind als ursächlich für Fälle von familiärem Duane Syndrom (DURS2) beschrieben worden. Wir untersuchten bei Patienten mit Duane Syndrom und positiver Familienanamnese für verschiedene Strabismusformen, ob Mutationen im CHN1 Gen vorliegen.
Methode
4 Patienten wurden untersucht: Bei 2 Patienten bestand eine positive Familienanamnese für das Duane Syndrom mit je zwei weiteren betroffenen Familienmitgliedern.
Bei einer Patientin lag zusätzlich zum Duane Syndrom eine Daumenfehlbildung vor, eine von uns durchgeführte Untersuchung des SALL4 Gens hatte keine Mutation gezeigt. Mutter und Schwester der Patientin litten an Formen des Begleitschielens.
Eine weitere Patientin mit beidseitigem Duane Syndrom wurde untersucht, deren Mutter eine konkomitante Esotropie und deren Großmutter mütterlicherseits einen Strabismus fixus sowie einen kongenitalen See-saw Nystagmus aufwiesen.
Bei den vier Indexpatienten wurden die kodierenden Exons und angrenzenden Splice Sites des CHN1-Gens nach Amplifikation genomischer DNA durch Polymerase-Kettenreaktion direkt sequenziert.
Ergebnisse
Bei keinem der vier Patienten wurde eine Mutation im CHN1 Gen nachgewiesen.
Schlussfolgerungen
Es besteht eine Vielfalt hinsichtlich familiärer Strabismustypen beim Duane Syndrom. Über das Gen CHN1 hinaus sind eventuell weitere (z. Zt. unbekannte) Gene für Fälle von Duane Syndrom mit familiärem Strabismus ursächlich. Dieser Befund gibt Anlass zu weiteren genetischen Untersuchungen zur Identifikation neuer Duane-Gene.

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