Abstract

SO.13.08

The CHARGE Association

Arnulf Schnaidt, Zisis Gatzioufas, Ursula Löw, Barbara Käsmann-Kellner, Berthold Seitz
Klinik für Augenheilkunde, Universitätskliniken des Saarlandes, Homburg/Saar

Hintergrund
Die Erkennung syndromaler Auffälligkeiten stellt eine große Herausforderung in der Kinder- und Neuroophthalmologie dar. Unsere Arbeit stellt die unterschiedlichen Ausprägungsmerkmale der CHARGE-Assoziation anhand der von uns betreuten Patienten dar.
Methode
Die CHARGE-Assoziation ist ein genetischer Defekt (Mikrodeletion CHD7-Gen, Chromosom 8q12; zumeist Spontanmutation; Inzidenz: 0,1-1,2 pro 10.000). “CHARGE“ ist ein Akronym der häufigsten Symptome (C=Kolobom der Iris/Netzhaut; H=Herzfehlbildungen; A=Choanalatresie; R=retardiertes Wachstum; G=Geschlechtsorgananomalien; E=Ohrfehlbildungen).
Ergebnisse
In unserer Klinik werden 15 Patienten mit CHARGE-Assoztiaton (7 Mädchen; 8 Jungen) betreut. Das Durchschnittsalter beträgt 6,5 Jahre (jüngster Patient 2 Jahre; älteste Patientin 16 Jahre). 8 Patienten weisen ein Netzhautkolobom auf. Bei drei Patienten ist dies mit einem Iriskolobom verbunden. Die Patienten weisen neben den okulären Auffälligkeiten eine Vielzahl assoziierter Fehlbildungen auf wie: Choanalatresie (5); Innenohrschwerhörigkeit (6); schwere Herzfehlbildungen (9), wovon 4 bereits operativ versorgt werden mussten; Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (1); Ösophagusatresie (5); Trachealfistel (2); Facialisparese (3); Recurrensparese (1); die geistige Entwicklung ist bei 7 Patienten verzögert.
Schlussfolgerungen
Bei Kindern, die sich mit einem Iris- und/oder Netzhautkolobom, einem positiven Facialiszeichen und einer auffälligen Physiognomie des Gesichts (“CHARGE-Ohr“) augenärztlich vorstellen, sollte differentialdiagnostisch an eine CHARGE-Assoziation gedacht werden. Eine interdisziplinäre Zusammenarbeit mit anderen Fachrichtungen ist bei Diagnosestellung und Therapie dieser seltenen Assoziation aufgrund der multiplen senso-motorischen Beeinträchtigungen von großer Bedeutung.

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