Abstract

SO.13.09

Ausgewählte Befunde fetaler Augen eines ophthalmopathologischen Kollektivs

Martina C. Herwig1, Annette M. Müller2, Frank G. Holz3, Karin U. Loeffler2
1Sektion Ophthalmopathologie, Universitäts-Augenklinik Bonn, 2Sektion Kinderpathologie, Allgemeine Pathologie der Universität Bonn, 3GRADE Reading Center, Universitäts-Augenklinik Bonn

Hintergrund
Die fetale Entwicklung des menschlichen Auges ist hinlänglich bekannt. Bedeutend weniger weiß man jedoch bis heute über pränatale pathomorphologische Veränderungen. Eine Mitbeteiligung des Auges bei Syndromen ist vielfach beschrieben, dies bezieht sich vor allem auf postnatale Befunde. Das Ausmaß pränataler Veränderungen ist oftmals noch unklar. Ein Grund dafür sind ggf. Artefakte durch iatrogenes Trauma oder Autolyse. Aus unserem Kollektiv fetaler Augen möchten wir die außergewöhnlichsten Fälle vorstellen.
Methode
Seit März 2008 wurden 252 Augen von 118 Feten untersucht, die aus dem Institut für Kinderpathologie rekrutiert wurden. Eine Einwilligungserklärung der Eltern lag in allen Fällen vor. Es handelte sich sowohl um Feten mit Fehlbildungen/Syndromen als auch um Feten, die einen intrauterinen Fruchttod erlitten. Nach Fixation in Formalin bzw. Glutaraldehyd und makroskopischer Untersuchung wurden die fetalen Augen horizontal eröffnet und in Paraffin eingebettet. Die Stufenschnitte wurden routinemäßig mit HE und PAS und ggf. immunhistochemisch gefärbt.
Ergebnisse
Ein großer Anteil der Augen wies Artefakte unterschiedlichen Ausmaßes auf, die im Zusammenhang mit dem Fetozid, der Bulbusentnahme und verzögerter Fixierung stehen. Darüberhinaus fanden sich jedoch interessante krankheitsass. Befunde. Wir präsentieren okuläre Veränderungen bei einem Fet mit Zyklopie und einem Fet mit bislang - auf Grund komplexer Befundkonstellation - nicht eindeutig klassifiziertem Syndrom, welcher ein aphakes Auge und ein morphologisch vergleichbares phakes Partnerauge aufwies. Glaskörper-Trübungen unklarer Genese zeigten sich in den Augenpaaren von Feten mit Fetozid auf Grund von Turner-Syndrom (n=1) und TAR-Syndrom (n=1) bzw. intrauterinem Fruchttod infolge Plazentainsuffizienz (n=2). Ein ansonsten eumorpher Fet zeigte unterschiedlich große Bulbi ohne weitere morphologische Besonderheit. Als Zufallsbefund ergab sich bei einem Fetus nach intrauterinem Fruchttod eine peripapilläre RPE-Aussparung unklarer Genese.
Schlussfolgerungen
Unter Berücksichtigung verschiedener Artefakte findet sich bei einem Großteil der bisher untersuchten fetalen Augen ein regelrechter Phänotyp sowohl bei regulärem als auch verändertem Genotyp. Immer wieder finden sich aber unerwartete Befunde - bei Feten mit Syndromen und morphologisch regelrechten Feten. Um die Spezifität der Befunde zu beurteilen und diese einzuordnen, sind weitergehende Untersuchungen an fetalen Augen unabdingbar.

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