Dozenten
Beck M. (Mainz)
Elflein H. M. (Mainz)
Guthoff R. F. (Rostock)
Miebach E. (Mainz)
Renieri G. (Mainz)

Lysosomale Speichererkrankungen (LSE) wie die Mukopolysaccharidosen, der Morbus Fabry, M. Gaucher oder M. Niemann-Pick sind selten. Sie zeichnen sich durch oft ganz einzigartige okuläre Veränderungen aus, wie die Cornea verticillata beim M. Fabry, oder die Sakkadenstörung beim M. Niemann Pick Typ C. Insofern kommt dem Augenarzt in der Diagnostik eine Schlüsselrolle zu. Diese hat aber eine völlig neue Dimension erhalten, seitdem eine Reihe von LSE über eine rein symptomatische Therapie hinaus behandelbar sind: Seit der Einführung der Enzymersatztherapien kommt einer frühen Diagnose eine herausragende Bedeutung zu, weil gravierende Organkomplikationen gebessert, vielleicht sogar verhindert werden können.

Im diesem Symposium werden 1) die Symptomatik dieser seltenen Krankheitsbilder umrissen, 2) neue therapeutische Optionen aufgezeigt und 3) aktuelle Ergebnisse aktueller ophthalmologischer Forschung vorgestellt.